叶叶有今萧 作者:女王不在家
分卷阅读8
叶叶有今萧 作者:女王不在家
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老专家高艺荣更加摇头了；“赶上了，写吧！”
谁没经历过这种事呢，时候长了就知道了，在这产科啥事儿都能遇到，娃不生出来你就不知道长短。
而叶筠在一番谈话后，终于从科主任办公室走出来了。
这件事摊上了算是倒霉，所有的人都知道和自己没关系，不过既然医院摊上了，那就要写报告，还要记录事件经过，这林林总总的一系列事都出来了。
看看时间，也是不早了，下午五点多快下班了，叶筠今天不值班，收拾东西准备离开。
谁知道刚要出去，就看到一个孕妇正迷茫麻木地往诊室这边走，当看到叶筠的时候，她绝望的眼中透出一点希望，几乎是扑到了叶筠面前。
“叶大夫，我，我现在怎么办呢？我羊穿报告也出来了，还是不行……”
这个孕妇叫霍一秀，是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了，已经不能做唐筛了，她自己考虑到羊水穿刺的风险性，不想做羊水穿刺（羊膜穿刺术），想直接做无创（无创dna产前检测）。
无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她nt值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45x[11]，46xx[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46xx，如果是男孩则是46xy。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成xxy或者xyy。如果是47xyy的话，那就是yy综合症，xyy综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常（46xx代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46xn代替来隐藏性别），有11%的细胞是45x，缺少了一条性染色体。
性染色体45x0，这就是turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到fish，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
最初知道消息的时候，和丈夫一起挂了遗传咨询科，咨询了专家，人家说了，这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系，一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的，具有很大偶然性，如果放弃这个宝宝再要一个的，发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃？
每一天，宝宝在肚子里踢腿蹭屁股，那么充满活力的宝宝，她怎么忍心放弃她？
但是生一个不健康的宝宝，天生异常，自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦？在中国这种大社会环境下，一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难？
“你家里人的意思呢？”
面对这种两难的情况，没有人敢轻易为她做决定，因为谁也不知道孩子到底会怎么样，一切都是概率。
“我妈和我老公在楼下大厅里，他们意思是做引产吧，说生个这样的孩子，也是一辈子操心，孩子也过不了好日子，我想——”
霍一秀灰败的脸上带着一丝不甘心，不过最后咬牙，还是说：“叶大夫，你给我开住院单吧。”
开住院单的意思是，准备住院终止妊娠引产。
叶筠沉默地盯着那核型报告，看了半晌后，终于说：“我这里先给你开一个住院单，必要时候，你可以办住院采取措施，但是我还是劝你，先不要着急做决定。”
“什么意思？”霍一秀猛地抬头望向叶筠的眼睛。
那里面太多希望，沉甸甸的，叶筠竟然不太敢和她对视。
“过来这边休息室，你先坐一下，我拿着你的产检资料去问问我们这里的高大夫。”
“好，好！”
高艺荣大夫是产科的老专家了，当叶筠把相关产检资料呈现在高艺荣大夫面前的时候，她扶了扶老花镜，从头到尾仔细翻了一遍，最后问叶筠：“你现在是什么想法？”
叶筠对这位老专家是很敬重的，忙说：“高教授，这位病人的资料我之前就研究过。她12周的nt值很好，排畸b超的数据符合标准，没有任何异常。羊穿核型结果是11%异常，虽然fish的异常结果是9%，可是羊水培养过程中有可能存在污染而导致假阳性，所以我认为发生问题的几率并不大，可以尝试下脐穿来进一步确定。”
高教授沉默了一会儿，突然问说：“问过实验室吗，羊水培养的时候是两瓶单独培养还是放在一起培养的。”
叶筠：“单独培养的。”
高教授皱眉：“其实fish用来检查嵌合最合适的，fish的异常结果是9%，那看来很可能就是有问题，而且羊水是单独培养，这就不存在污染问题导致的假阳性。”
叶筠听了这话，心里明白高教授说得是
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老专家高艺荣更加摇头了；“赶上了，写吧！”
谁没经历过这种事呢，时候长了就知道了，在这产科啥事儿都能遇到，娃不生出来你就不知道长短。
而叶筠在一番谈话后，终于从科主任办公室走出来了。
这件事摊上了算是倒霉，所有的人都知道和自己没关系，不过既然医院摊上了，那就要写报告，还要记录事件经过，这林林总总的一系列事都出来了。
看看时间，也是不早了，下午五点多快下班了，叶筠今天不值班，收拾东西准备离开。
谁知道刚要出去，就看到一个孕妇正迷茫麻木地往诊室这边走，当看到叶筠的时候，她绝望的眼中透出一点希望，几乎是扑到了叶筠面前。
“叶大夫，我，我现在怎么办呢？我羊穿报告也出来了，还是不行……”
这个孕妇叫霍一秀，是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了，已经不能做唐筛了，她自己考虑到羊水穿刺的风险性，不想做羊水穿刺（羊膜穿刺术），想直接做无创（无创dna产前检测）。
无创是对胎儿没有任何伤害的，不会有流产风险，但是有一定概率是不准确的，而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针，去取出羊水来做化验，所以羊穿是有一定概率流产的，但是羊穿的结果是确诊结果。
叶筠看了霍一秀之前的产检记录，她nt值良好，家族无遗传病史，而且也就是生的时候才勉强满35周岁，各种综合考虑后，也觉得先做下无创看看。
毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕，得来不易，羊穿有一定流产风险。
谁知道无创结果出来后，13，18和21都没问题，但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的，既然无创高危，那势必要进一步做羊穿，于是霍一秀又约了羊穿，前些天羊穿的fish结果出来还是有问题，现在看情况，是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展，现在看到霍一秀这绝望茫然的样子，也是感到不妙，忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看，其他都是正常的，不过性染色体还是偏少，为45x[11]，46xx[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体，其中有22对是常染色体，另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46xx，如果是男孩则是46xy。
但是现实中总有一些意外，比如可以多一条染色体变成47条，变成xxy或者xyy。如果是47xyy的话，那就是yy综合症，xyy综合症患者一般高大威风身高1.8以上，脾气暴烈，逞凶斗狠，进攻性强，甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常（46xx代表是女孩，不过现实中因为国家规定用46xn代替来隐藏性别），有11%的细胞是45x，缺少了一条性染色体。
性染色体45x0，这就是turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到fish，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
最初知道消息的时候，和丈夫一起挂了遗传咨询科，咨询了专家，人家说了，这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系，一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的，具有很大偶然性，如果放弃这个宝宝再要一个的，发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃？
每一天，宝宝在肚子里踢腿蹭屁股，那么充满活力的宝宝，她怎么忍心放弃她？
但是生一个不健康的宝宝，天生异常，自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦？在中国这种大社会环境下，一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难？
“你家里人的意思呢？”
面对这种两难的情况，没有人敢轻易为她做决定，因为谁也不知道孩子到底会怎么样，一切都是概率。
“我妈和我老公在楼下大厅里，他们意思是做引产吧，说生个这样的孩子，也是一辈子操心，孩子也过不了好日子，我想——”
霍一秀灰败的脸上带着一丝不甘心，不过最后咬牙，还是说：“叶大夫，你给我开住院单吧。”
开住院单的意思是，准备住院终止妊娠引产。
叶筠沉默地盯着那核型报告，看了半晌后，终于说：“我这里先给你开一个住院单，必要时候，你可以办住院采取措施，但是我还是劝你，先不要着急做决定。”
“什么意思？”霍一秀猛地抬头望向叶筠的眼睛。
那里面太多希望，沉甸甸的，叶筠竟然不太敢和她对视。
“过来这边休息室，你先坐一下，我拿着你的产检资料去问问我们这里的高大夫。”
“好，好！”
高艺荣大夫是产科的老专家了，当叶筠把相关产检资料呈现在高艺荣大夫面前的时候，她扶了扶老花镜，从头到尾仔细翻了一遍，最后问叶筠：“你现在是什么想法？”
叶筠对这位老专家是很敬重的，忙说：“高教授，这位病人的资料我之前就研究过。她12周的nt值很好，排畸b超的数据符合标准，没有任何异常。羊穿核型结果是11%异常，虽然fish的异常结果是9%，可是羊水培养过程中有可能存在污染而导致假阳性，所以我认为发生问题的几率并不大，可以尝试下脐穿来进一步确定。”
高教授沉默了一会儿，突然问说：“问过实验室吗，羊水培养的时候是两瓶单独培养还是放在一起培养的。”
叶筠：“单独培养的。”
高教授皱眉：“其实fish用来检查嵌合最合适的，fish的异常结果是9%，那看来很可能就是有问题，而且羊水是单独培养，这就不存在污染问题导致的假阳性。”
叶筠听了这话，心里明白高教授说得是
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